La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética rara o poco frecuente que provoca una degradación muscular progresiva. Está causada por una mutación en el cromosoma X, por lo que afecta principalmente a los varones y este año la World Duchenne Organization (WDO) propone como tema: “Duchenne: rompiendo barreras”.
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Cada 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne y la Distrofia Muscular de Becker, para dar a conocer de qué se tratan estas enfermedades neuromusculares, impulsar la investigación científica y concientizar a la sociedad sobre estas patologías y sus necesidades.
Un diagnóstico temprano en los niños posibilita tratamientos y cuidados que permiten mejorar la calidad de vida y brinda a las familias información necesaria para una meditada planificación familiar. En el marco de este día mundial, se promueven iniciativas de educación, defensa e inclusión social para mejorar la calidad de vida de las personas que viven con distrofinopatías.
Seis signos de alerta de la distrofia muscular a tener en cuenta
Según la información estadística de la WDO, cada año, 1 de cada 5,000 niños nace con DMD en todo el mundo y la edad promedio de diagnóstico es de 4.5 años. Aunque actualmente no existe cura, con los cuidados óptimos, las personas con DMD pueden vivir hasta los 30 años e incluso más.
Los signos de alerta de la distrofia muscular de Duchenne son:
- Demora en la aparición de la marcha.
- Dificultad para caminar, correr o subir escalones.
- Andar bamboleante.
- Caídas frecuentes.
- Dificultad para levantarse del piso.
- Disminución de la fuerza.
Cómo romper las barreras
Las personas con distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) se enfrentan a barreras físicas, de salud y sociales. Esto limita gravemente su capacidad para participar plenamente en la vida y las actividades de la comunidad.
Según la WDO, algunos ejemplos de temas dirigidos a romper barreras en la DMD incluyen:
- Garantizar que las personas con DMD/DMB tengan acceso a una atención médica integral y accesible para manejar su enfermedad y mejorar su calidad de vida.
- Fomentar que los espacios públicos, como escuelas, lugares de trabajo y centros comunitarios, sean accesibles para las personas con DMD/DMB.
- Aumentar la concientización sobre los retos a los que se enfrentan las personas con DMD/DMB y abogar por políticas y programas que promuevan la inclusión social y la igualdad de oportunidades.
- Animar a las personas con DMD/DMB a participar en actividades comunitarias y proporcionar recursos y apoyo para ayudarlos a hacerlo.
- Crear oportunidades de empleo para las personas con DMD/DMB y proporcionarles apoyo para encontrar y mantener un empleo.
- Proporcionar oportunidades para que las personas con DMD/DMB asistan a escuelas convencionales y participen plenamente en la experiencia educativa.
